Zmena DNA u trombofílie

Zmena DNA u trombofílie čiže trombofilne génové mutácie menia naprogramovanie tela pre proces zrážania krvi. Dochádza k tomu procesom nazývaným génová mutácia, ktorá informáciu v DNA zmení.

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je dlhá molekula, ktorá je obsiahnutá v jadre skoro každej z našich buniek. Táto dvojitá špirála je nositeľkou genetickej informácie, RNA (ribonukleová kyselina) sa podieľa na realizácii tejto informácie. Deoxyribonukleovú kyselinu možno prirovnať k počítaču. Keby sme ju využili ako pamäťové médium, potom by v 1000 litroch vody mohlo byť obsiahnuté toľko DNA s pamäťou, koľko jej bolo vo všetkých počítačoch dodnes vyrobených dohromady.

Čo tvorí DNA?

Skladá sa z jednotlivých častí nazvaných bázy. Purínové bázy A (adenín), G (guanín) a pyrimidínová T (tymín, v RNA ho zastupuje uracil) a C (cytozín). Každá jej molekula je tvorená dvoma samostatnými špirálami, ktoré sú spojené vodíkovými mostíkmi. Párujú sa vždy A na jednej strane mostíka a naproti nemu je vždy T. Rovnako tak sa páruje C s G. Tieto kombinácie A / T a C / G sa nazývajú páry báz. Špirály sa stáča do tvaru nazvaného dvojitá špirála. Časť DNA dlhá milióny bázou v spojení s niektorými proteínmi tvoria chromozóm. DNA je uložená v našich bunkách vo forme chromozómu.

Zmena DNA u trombofílie

Vrodená trombofília čiže trombofilnej génová mutácia, ako je Leidenská mutácia, mutácie v géne pre MTHFR, protrombínový mutácie atď., Je možné diagnostikovať iba vyšetrením DNA na tieto mutácie. Príčinu vrodené trombofília nedá liečiť, pretože je nám zakódovaná v génoch. U trombofília sa dá iba predchádzať komplikáciám či liečiť následky.

  • Leidenská mutácie – jedná sa o bodovú mutáciu v podobe zámeny nukleotidu G (guanín) za A (adenín) na mieste 1691 v molekule DNA tohto génu (FV G1691A). Následkom tejto nukleotidové zámeny je substitúcia aminokyseliny arginínu (Arg = R) za glutamín (Gln = Q) v peptidické reťazci na mieste 506 (FV R506Q).
  • Mutácie v géne pre MTHFR – rozlišujú sa dva polymorfizmy – A1298C polymorfizmus spočíva v zámene adenínu za cytozín v 1298 nukleotidu. C677T polymorfizmus je bodová mutácia (substitúcia) C (cytozín) za T (tymín) v pozícii 677, čo má za následok substitúciu aminokyseliny alanínu (Ala = A) za valín (Val) na mieste 223 v peptidovou reťazci.
[Celkem: 2    Průměr: 3/5]