Trombofilné génové mutácie

Pod pojmom trombofilné génové mutácie sú myslené mutácie, ktoré spôsobujú vrodené trombofílie.

Aké poznáme trombofilné génové mutácie?

Najznámejšie trombofilné génové mutácie sú:

⇒ Leidenská mutácia

Mutácie v géne pre MTHFR 

Protrombínová mutácie

Čo sú génové mutácie a ako vznikajú?

Mutácie sú proces, ktorý spôsobuje trvalé zmeny v DNA. Môžu byť príčinou patologických stavov alebo môžu umožňovať získanie inovované vylepšené funkcie. Vďaka týmto mutáciám vzniká genetická rôznorodosť populácie a tiež evolúcie človeka.

Podstatou mutácií sú buď veľké zmeny (strata, duplikácia, štruktúrny prestavba chromozómov) alebo to môžu byť tzv. Bodové mutácie (strata, duplikácia či prestavba malých úsekov DNA), pričom býva postihnutý len jediný nukleotid. Nemožno rozpoznať len na klinickej úrovni, či je postihnutý segment DNA v rozsahu jedného génu, alebo či ide o úsek kódujúci viac génov. Mutácie sa vyskytujú v kódujúce aj nekódujúcej časti DNA. Premenlivosť znakov sa riadi pravidlami kombinovania génov, teda pravidlami mendelismu. Nové alely vznikajú z doterajších mutáciami. Mutácia je prakticky vždy zmena v DNA. Génové mutácie je súborný názov pre mutácie v génoch.

Ak je zmena DNA tak hlboká, že sa odrazí v zmene celého chromozómu, ide o mutáciu chromozómovou. Označuje sa ako štrukturálne odchýlky chromozómu. Ak sa mutácia týka celej chromozómové sady, zostanú všetky gény aj chromozómy nezmenené, ale zmení sa štandardný počet chromozómov, a tým aj celková dávka jednotlivých génov v bunke. Toto sa označuje ako mutácia genomická, alebo aj ako numerická aberácie chromozómov. Chcete vedieť viac o klasifikácii mutácií?

Génové mutácie a ich význam

Všeobecne sú mutácie zmeny nenaprogramovaná, nekódované a náhodné. Majú svoju príčinu, ale vznikajú spontánne s určitou štatistickou pravdepodobnosťou. Ide o zmeny trvalé pre celý ďalší život organizmu. Na ďalšej generácie sú prenosné ak postihnú gamét alebo ak sú do nej prenesené bunkovým delením.

Vo väčšine prípadov znamenajú tieto mutácie určité poškodenie bunky, stratu či patologickú zmenu určitej génovej funkcie. Organizmus sa pred mutáciami chráni, a to už dvojitou skrutkovicou DNA. Postihne Ak poškodenie len jeden reťazec (čo je bežné), bunkové opravné mechanizmy môžu poškodenie opraviť. Je tu teda určitá schopnosť reparácie mutácií. Pre syntézu nového párového reťazca je využitý nepoškodený reťazec so správnou sekvenciou.

Čo je trombofília a ako sa rozlišuje?

Aký je evolučný význam a príčiny vzniku trombofílie?

[Celkem: 3    Průměr: 3.7/5]