Mutácia protrombínového génu

Mutácia protrombínového génu sa nazýva tiež mutácia faktora II (FII), mutácie protrombínu 20210 alebo je označovaná ako protrombín G20210A. Ide o druhý najčastejší vrodený trombofilná stav.

Testovanie mutácia protrombínu 20210 vám môže byť ponúknutá lekárom, pretože vy alebo niekto vo vašej rodine, mal:

(1), krvné zrazeniny v jednej z hlbokých žíl tela (hlbokú žilovú trombózu);

(2), krvnú zrazeninu, ktorá odcestovala krvným obehom do pľúc (nazývané pľúcna embólia alebo PE);

(3), krvnú zrazeninu v neobvyklom mieste (napr. V žilách mesenterických alebo žilách mozgových splavov);

(4), srdcový infarkt alebo cievna mozgová príhoda v mladom veku;

(5) opakujúce straty tehotenstva alebo narodenia mŕtveho dieťaťa.

História ako je táto u vás alebo u člena rodiny, môže svedčiť o prítomnosti trombofília. Viac o trombofílii a procese zrážania krvi TU.

Mutácia protrombínového génu a jej výskum

V roku 1996 Poort sa spolupracovníkmi identifikovali zámenu glutamínu za arginín v pozícii 20210 v nekódujúcej oblasti protrombínového génu. Prítomnosť mutovaného génu je spojená so zvýšenou hladinou protrombínu v krvnej plazme až o 30% u heterozygotov. Vysvetlenie základov genetiky a vzniku génových mutácií TU.

Protrombín je proteín vyskytujúci sa v krvi, ktorý je dôležitý pre zrážanie krvi. Tiež sa nazýva faktor II. Krvná zrazenina je tvorená kombináciou krvných doštičiek a sieťovinou zo zrážacieho proteínu fibrínu. Protrombín je zrážacie proteín, ktorý je potrebné k tvorbe fibrínu. Pokiaľ má niekto príliš málo protrombínu, tak má tendenciu ku krvácaniu. Pokiaľ má niekto príliš moc protrombínu, tak má tendenciu k zrážaniu krvi.

Protrombín je závislý na vitamínu K, ktorý je premenený komplexom protrombinázy na trombín ⇒ trombín má kľúčovú úlohu vo vyvolaní zrážanie krvi. ⇒ Ak teda mutácia G20210A zvyšuje hladinu trombínu v krvnej plazme, tak aj zvyšuje hladinu trombínu a tým teda zvyšuje riziko nadmerného zrážania krvi a vzniku trombóz.

Relatívne riziká mutácie protrombínu G20210A

Táto mutácia sa obyčajne spája s ochorením žilového tromboembolizmu, ktorá zahŕňa tak hlbokú žilovú trombózu tak aj pľúcnej embólii. U väčšiny ľudí s touto mutáciou ale tromboembólie nevznikne za celý ich život. Ľudia s touto mutáciou, ktorí dostali trombózu či pľúcnu embóliu, obvykle mali aj ďalšie rizikové faktory.

Mutácia protrombínového génu predstavuje 2-4krát väčšie riziko pre vznik hlbokých žilových trombóz a u pacientov s trombózou sa vyskytuje 5-7,3%. Heterozygotná konštitúcia mutácie 20210 zvyšuje riziko trombotické príhody 2,8 krát. Výsledky štúdie z roku 2005 ukazujú na zvýšené riziko vzniku ischemickej mozgovej príhody u mužov mladších ako 60 rokov v súvislosti s prítomnosťou mutácie protrombínového génu. Väčšina štúdií ale ukázala, že protrombínový mutácie nie je rizikovým faktorom pre srdcový infarkt a mozgovú mŕtvicu v strednom a staršom veku. Niekoľko štúdií však preukázalo, že protrombínový mutácia môže zvýšiť riziko vzniku srdcového infarktu u mladých žien, obzvlášť u tých fajčiacich cigarety.

Nebola zistená súvislosť medzi touto mutáciou a arteriálnymi trombózy. Štúdia z roku 2006 ukazuje iba na 1,3 násobné zvýšenie rizika vzniku koronárnych srdcových príhod.

Mutácia protrombínu je rizikom nezávislým na prítomnosti Leidenskej mutácie V. faktora, však súčasný výskyt oboch významne zvyšuje riziko vzniku tromboembolické príhody.

Mutácia protrombínového génu a jej výskyt

Celkový výskyt heterozygotov s týmto polymorfizmom je u Európanov 2% a rovnako ako u V. koagulačného faktora (Leidenskej mutácie) je aj táto mutácia extrémne vzácna u farebných rás. Protrombínový 20210 má odhadovanú prevalenciu 2% v bielej populácii, pričom mutácie je častejšia u ľudí s juhoeurópskym pôvodom než u ľudí sa severoeurópskym pôvodom. Štúdie u pacientov v Turecku odhalila prítomnosť protrombínu 20210 mutácie u 0,7% pacientov.

Homozygotná forma nie je bežná a jej výskyt sa odhaduje na 1 z 10.000 jedincov.

Táto mutácia sa často vyskytuje v rodinách spolu s mutáciou FV Leiden, pričom jej výskyt je na FV Leiden mutáciu nezávislý. Mutácie sa vyskytuje u mužov i žien a nemá nič spoločné s typom krvnej skupiny.

Diagnostika

Diagnóza mutácie protrombínového génu sa vykonáva pomocou vyšetrenia krvi. Krv je odoslaná do laboratória pre analýzu DNA (genetický kód), a to odhalí, ak ste homozygot alebo heterozygot pre túto mutáciu. Aj napriek tomu, že protrombínový mutácie mierne zvyšuje faktor II v krvi, nie je vhodné sa snažiť určením hladiny protrombínu v krvi stanoviť či osoba mutáciu má alebo nemá.

Ako minimalizovať riziká protrombínu mutácie?

Riziká sú prakticky rovnaká ako u ostatných trombofíliou.

  • Je dôležité vedieť poznať a reagovať na možné komplikácie trombofíliou.
  • Zdravý životný štýl a vyvarovať sa rizikovým faktorom ako je napr. Obezita, fajčenie,
  • Vyvarujte sa dlhé nepohyblivosti napr. pri cestovaní a dehydratácii
  • Vyhnúť sa hormonálnu antikoncepciu (a gestagénom antikoncepcia predstavuje menšie riziko ako estrogénová, ale riziko existuje).
  • U lekára vždy hlásiť, aké trombofília máte.

Viac praktických informácií TU.

[Celkem: 2    Průměr: 3.5/5]

Napsat komentář