Klasifikácia mutácií

Klasifikácia mutáciíAk ste sa dozvedeli o svojej diagnóze vrodenej trombofília, čo je vlastne trombofilnej génová mutácia, možno vás zaujíma ako také mutácie vznikajú. Snáď vám teda tento článok napovie ako sa všeobecne mutácie rozlišujú.

Klasifikácia mutácií podľa celého radu hľadísk v závislosti na tom, aký účel klasifikácií sledujeme, napr .:

a) Podľa kauzálneho hľadiska – mutácie spontánneindukované
b) Podľa charakteru, rozsahu poruchy DNA – mutácie génovej, štrukturálne odchýlky chromozómovgenómovej (číselné odchýlky chromozómov).
c) Podľa typu postihnutých buniek – mutácie somatickégametické
d) Podľa stupňa poškodenia bunky – mutácia vitálneletálne
e) atď.

Mutácie spontánna
Zatiaľ sa neodhalila kauzálnu súvislosť s exogénnymi faktormi. Spontánne mutácie vznikajú v rôznych génoch s rôznou konštantnou frekvenciou pre daný gén. Pravdepodobnosť, že v telovej bunke mutácie nastane, je priamo úmerná oi. Rozsahu jej genómu a trvanie jej bunkového cyklu.

Mutácie indukované
Možno experimentálne dokázať súvislosť s vonkajšími faktormi. Výskyt mutácií možno podstatne zvýšiť pôsobením určitých fyzikálnych faktorov alebo chemických látok. Toto sa využíva na účely šľachtiteľským a tiež k výskumným účely. Činitelia vyvolávajúce mutácie sa nazývajú mutagénne čiže indukčné faktory. Najbežnejšie fyzikálny mutagénne faktor je krátkovlnné, ionizujúce aj neionizujúce žiarenie, predovšetkým žiarenie röntgenové a rádioaktívne (vyvolávajúce radiomutace). Mutáciu môže však vyvolať aj tepelný šok alebo ultrazvuk. Je známe veľmi veľa chemických mutagénnych látok (látky genotoxické). Pre človeka je nebezpečných cca 60 základných typov chemických látok, sú to predovšetkým:

  • činidlá deaminující (napr. dusitany)
  • alkylačné činidlá (napr. Dimetylsulfát)
  • silné oxidačné činidlá (napr. peroxidy)
  • aromatické amíny (napr. benzidín)
  • nitrozlúčeniny, azofarbivá atď.
Existujú aj epigenetické mutagény, napr .: nikel, arzén, mangán alebo antibiotiká (aktinomycín D, mitomycín). To sú látky, ktoré DNA nepoškodzujú priamo, ale narúšajú funkciu enzýmov potrebných pre replikáciu či reparáciu DNA. Najmenej 80% mutagénov pôsobí súčasne karcinogénne (rakovinotvorne). Z tohto hľadiska je vznik nádoru daný somatickou mutáciou. V dnešnej dobe sa neustále zvyšujú koncentrácie mutagénov okolo nás (emisie z energetiky, priemyslu, výfukové plyny, látky používané v poľnohospodárstve na ochranu rastlín atď.
Génové mutácie
Štandardné alela génu môže byť mutované v inú zásahom v ktoromkoľvek mieste svojej dĺžky. Táto zmena môže mať rôzny rozsah. Najčastejšie ide o niektorú zo zmien, ktoré sa týkajú báz. Gén je vo svojej podstate veta vytvorená z báz A, T, G a C. Tento úsek DNA je zodpovedný za to, akým spôsobom má byť tvorený proteín. Akákoľvek zmena vo vete môže zmeniť jej význam a tým pádom zmeniť aj produkovaný proteín alebo spôsob, ktorým bunky proteín vyrábajú. Rovnako ako je veľa rôznych spôsobov ako zmeniť gén, tak existuje aj mnoho spôsobov robenie preklepov vo vetách.
Medzi mutácie patrí aj zmeny, pri ktorých sa menia nie bázy, ale sacharid alebo fosfát nukleotidu. Všetky tieto mutácie označujeme ako bodové. Bodová zmena však môže viesť aj k mutácii posunové, a to v prípade, zmení ak pri transláciu ,, čítaní “ všetkých triplet od mutovaného bodu až ku koncu génu. Je to závažný typ mutácie, pretože v jeho dôsledku sa zmení poradie aminokyselín. Takáto mutácia zmení proteín, ktorý je podľa génové informácie syntetizovaný, pretože mutantný mRNA do neho zaradí chybné aminokyseliny. Ak je však mutované bod (triplet) tesne pred koncom génu, nemusí sa mutácie prejaviť. Zo štruktúry proteínu (tj. Tiež enzýmu) vyplýva aj jeho funkcie, a preto môže mutácie spôsobiť zmenu v štruktúre alebo koncentráciu rady ďalších látok, a tým rozmanité fenotypové efekty. Fenotypovo sa neprejaví bodová zmena v takom mieste proteínové molekuly, ktoré nie je významné pre funkciu – tzv. Mlčiace mutácie. Rovnaké je to aj pokiaľ zmení mutácie kodóne v iný, ,, synonymické “ – kódujúce tú istú aminokyselinu.
Existujú tiež podmienené mutácie, ktoré sú v poslednej dobe výskumno veľmi zaujímavé. Tieto podmienené mutácie sa fenotypovo prejavia len za určitých vonkajších podmienok, napr. Tepelne citlivé mutácie, ktoré sa prejaví iba za zvýšenej teploty, pri bežnej teplote okolia sa neprejaví.
Štrukturálne odchýlky chromozómov
Štrukturálne odchýlky sa vyznačujú zmenou štruktúry chromozómu alebo viacerých chromozómov. Každá zmena štandardnej štruktúry chromozómu je spojená so zmenou poradia alebo i počtu génov v ňom, pretože táto zmena je výsledkom významného poškodenia jeho DNA. Zlom chromozómu v jednom alebo viacerých miestach vyvoláva štrukturálne odchýlky. Zlomom je chromozóm skrátený a rozdelí sa na dve časti; fragment s Centromera a fragment bez centromér, ktorý je pri ďalšom jadrovom delení stratený (aj so svojimi gény) – delécie.Oproti génovým mutáciám sú štrukturálne odchýlky chromozómov často prekážkou normálneho priebehu miózy. Gaméty nesúci aberantne chromozóm mávajú obmedzenú schopnosť podieľať sa na oplodnenia a aj v prípade úspešného oplodnenia môžu byť príčinou neživotnosť zygoty.
Numerické aberácie chromozómov
Spočívajú v zmene štandardného počtu chromozómov v bunke. Eukaryotických bunka potom nemá 2n chromozómov, ale viac či menej. Typickou numerickou odchýlok je Downov syndróm.
Somatické a gametické mutácie
U mutáciách somatických prebehne mutácie v somatickej, tj. Diploidný telové bunke. Gametická mutácie prebehne v haploidné GAME. Podľa Mendlových zákonov je potom do ďalšej generácie prenesená každá mutácia gametická (nachádza sa v gametách a je prenesená na všetky bunky potomka). Somatická mutácia vznikla v somatických bunkách na rôznej úrovni postzygotického vývinu jedinca. Mutované alely môžu byť oproti ostatným alelám recesívne alebo dominantné. Stratové mutácie bývajú recesívny. Dominantné mutácie, ktoré prinášajú organizmu schopnosť vykonávať určitú novú funkciu, sú zriedkavé.

Mutácie vitálne a letálne

Vitálne mutácie umožňujú prežitie organizmu aspoň do reprodukčného veku. Letálne mutácie nie sú zlučiteľné so životom. Mutovaná alela daného génu môže byť výnimočne aj neskôr zmutovaný znovu a to opačným smerom, späť k alele štandardné. Tento proces sa označuje ako reverzie mutácie, mutácie spätná.

[Celkem: 1    Průměr: 5/5]