Evolučná príčina vzniku trombofíliou

príčina vzniku trombofíliouGénové mutácie môžu mať určitý evolučnej význam. Než si povieme čo môže byť evolučna príčina vzniku trombofíliou, pozrieme sa na význam génových zmien v evolúcii všeobecne.

Všeobecne povedané, mutácie genotypov jedincov vedú k zmenám výskytu génových alel v ich populáciách. Zmena alelových frekvenciou znamená vývojový krok populácie a preto sú mutácie hybným činiteľom evolúcie druhov. V súvislosti s evolúciou pôsobí mutácie v súčinnosti s pôsobením prírodnou selekcia členov populácie podľa ich fenotypov.

Evolučný význam môžu mať len tie mutácie, ktoré majú pre svoje nositeľa v určitom prostredí pozitívny selekčný význam. Väčšinou však svoje nositeľa ochudobňujú, poškodzujú alebo zabíja.

Čo teda môže byť evolučna príčina vzniku trombofíliou?

Môže mať vznik trombofília určitý evolučný význam? Vedci sa domnievajú, že pravdepodobne áno v prípade Leidenskej mutácie. Populačne genetickým výskumom bolo zistené, že Leidenská mutácia vznikla pred zhruba 35 tisíckami rokov na severe Európy u určitého ,, zakladateľa “ bieleho kaukazského pôvodu. Výskyt v tejto mutácie je najvyšší v Škandinávii a severských oblastiach Európy. Smerom na juh sa výskyt mutácie znižuje, pričom najnižší výskyt je v Taliansku a Španielsku. Výskyt tejto dominantne dedičné mutácie faktora V je v Európe a Severnej Amerike pri bielej rasy 3-15% v zdravej populácii a v ostatných častiach sveta sa vyskytuje skôr výnimočne. Inde sa uvádza výskyt u Európanov a Severoameričanom 5%. Mutácie F V Leiden sa v ázijskej a černošskej populácii prakticky nevyskytuje.

Vedci predpokladajú, že táto trombofília prinášala svojim nositeľom nejakú genetickú výhodu. Možno sa napr. Domnievať, že vážna krvácajúce zranenie, ktorá viedla v severských podmienkach rýchlo k hemoragickej šoku, u nositeľov tejto mutácie menej krvácala, alebo že straty krvi nošičiek mutácie pri pôrode boli miernejšie. To mohla byť kedysi dávno príčina vzniku trombofília. Bohužiaľ v dnešnej dobe táto mutácia výhodu už neprináša, pretože už nežijeme v tundre či tajge, ľudský život sa významne predĺžil, a táto mutácia je teda teraz pre nositeľa nevýhodná.

Leidenská mutácia

Ako vzniká génová mutácia?

[Celkem: 3    Průměr: 2.7/5]